Intervista alla Dott.ssa Li Jingmei, ricercatrice presso il Genome Institute di Singapore

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La dottoressa Jingmei Li, ricercatrice senior presso il Genome Institute di Singapore, utilizza la genetica per migliorare la salute delle donne e prevenire il cancro al seno.

La Dott.ssa Jingmei Li è una Senior Research Scientist presso il Genome Institute di Singapore (GIS) di A * STAR. Ha conseguito una laurea in Scienze presso la National University of Singapore (NUS), specializzandosi in Scienze della vita e laureandosi in Technopreneurship. Ha conseguito il dottorato di ricerca presso il Karolinska Institutet in Svezia. Un decennio più tardi al GIS, Jingmei guida il proprio gruppo nell’ambito di un’iniziativa nazionale che cerca di utilizzare le scienze genomiche per migliorare la salute e la prosperità pubblica a Singapore. La missione personale di Jingmei è migliorare la vita delle donne. Studia i fattori di rischio genetici e non genetici del carcinoma mammario, comprese le immagini mammografiche del seno, per identificare le donne che sono più predisposte allo sviluppo della malattia. Nel 2014, Jingmei ha ricevuto la prestigiosa Fellowship internazionale UNESCO-L’Oreal For Women in Science per il suo lavoro sul cancro al seno. Nel 2017, ha ricevuto il Young Scientist Award amministrato dalla National Academy of Science di Singapore, un importante riconoscimento conferito a giovani ricercatori e scienziati. Attraverso il suo lavoro, Jingmei ha portato alla luce intuizioni sui meccanismi e le varianti che possono aumentare il rischio di una donna di sviluppare il cancro al seno. Jingmei è appassionata di comunicazione scientifica, educazione e promozione della consapevolezza del cancro al seno. La ricerca di Jingmei spinge i confini di ciò che sappiamo nella scienza a beneficio della società e fa la differenza per la comunità mondiale.

Cosa ti ha motivato a studiare scienze e genetica umana? Era un tuo sogno di infanzia perseguire una carriera nei campo delle Scienze?

Come ogni bambina, il mio momento di “che cosa voglio essere quando cresco” si è basato su ciò che leggevo nei libri. Mi sono immaginata come medico, infermiera, insegnante, matematica, ingegnere, astronauta e persino come scienziata missilistica, tra le varie possibilità. Quanto a come sia finita a studiare il cancro al seno, mi piace dire alla gente che è stato un amore a prima vista. Per la mia scuola di specializzazione (Karolinska Institutet, Svezia) sono stata attratta da un gruppo di brillanti clinici e ricercatori che erano davvero appassionati del lavoro che stavano svolgendo. Al di là della scienza, si prendevano veramente cura dei pazienti. L’energia era positivamente contagiosa!

Li Jingmei
È una nota sostenitrice della salute delle donne. La sua ricerca può aiutare a capire quanto spesso le donne dovrebbero farsi controllare per individuare precocemente il carcinoma mammario. La sua missione è salvare vite umane, incidendo a livello globale nella lotta contro il cancro al seno.

Chi ti ha ispirato ed ha influenzato notevolmente la tua filosofia di vita?

Sto sulle spalle di giganti. Sono anche incredibilmente fortunata ad essere stata benedetta da brillanti modelli – sia uomini che donne. Ho lavorato molto nel campo della salute delle donne, in particolare il mio lavoro sul cancro al seno. In genere considerata una malattia della donna, è facile dimenticare gli uomini che hanno contribuito in modo significativo a migliorare la salute delle donne. Un uomo su 100 ha un tumore al seno. La scienza è senza genere. Ogni giorno entro nell’istituto di ricerca come donna. Ma una volta che sono in laboratorio, sono una scienziata come tutti gli altri. Che si tratti del problema di un uomo o di una donna, è un problema che dobbiamo affrontare e risolvere. Naturalmente, dobbiamo ringraziare molto per gli uomini che hanno lavorato duramente per migliorare la salute delle donne. Prendiamo ad esempio il mio supervisore di dottorato, il professor Per Hall in Svezia. In origine era un oncologo radiologo, ma in seguito divenne un ricercatore a tempo pieno. Il motivo che lo ha indicato è che come medico poteva trattare solo una donna alla volta. Tuttavia, come ricercatore, le sue scoperte avrebbero potrebbero potenzialmente fare la differenza per milioni di donne.

Ecco perché era molto appassionato nel approfondire studi su come prevenire il cancro al seno. Inoltre non è stata una guerra di un solo uomo contro il cancro al seno, Per ha anche contagiato molti dei suoi studenti con la sua passione. Ho trovato una motivazione ancora più profonda quando ho messo in ombra un il cancro al seno in una chirurgia a Singapore quando ha gestito la clinica per vedere i pazienti con cancro al seno. Fu solo per un giorno e quando ne ebbi l’occasione feci da traduttrice nei vari dialetti. Ma provavo la stessa ansia quando i pazienti venivano per la visita, non sapendo quale diagnosi avrebbero sentito. Quando hanno pianto di sollievo e hanno ampiamente ringraziato quando mi hanno detto che non era un cancro, ho dovuto trattenere le mie stesse lacrime. Ci sono milioni di ragioni per cui ho scelto di lavorare sul cancro al seno, perché ogni caso di cancro al seno è una motivazione per il mio lavoro per continuare.

Puoi presentarci e parlarci del tuo lavoro e delle tue ricerche?

Il focus della mia ricerca è sulla prevenzione delle malattie. O almeno una diagnosi precoce. La spesa totale per la scoperta di farmaci antitumorali supera di oltre 40 volte la ricerca sulla prevenzione, secondo la Commissione europea durante il Programma quadro 6 (2002-2006). Troppo clamore si concentra sulla ricerca di una cura; troppo poca attenzione viene dedicata alla prevenzione del cancro in primo luogo. Nei miei progetti, guardo nel libro della vita stessa. Scruto il DNA che ci definisce per cercare le differenze genetiche che ci definiscono e capire chi è suscettibile nel contrarre il cancro al seno e chi no.

Lo stesso vale per chi morirà di cancro al seno e per chi morirà con un cancro al seno. Il mio obiettivo è scoprire nuovi marcatori e meccanismi di suscettibilità, che sono frammenti di indizi essenziali per risolvere l’enigma della malattia. Conoscere ciò che porta a fare esplodere le zecche della bomba tumorale alla fine sarà utile per stratificare la popolazione in base alla probabilità di contrarre la malattia, in modo che le risorse possano essere riallocate a soggetti ad alto rischio più spesso rispetto a quelli con rischio inferiore alla media di contrarre il cancro al seno.

Il cancro al seno è il tumore più comune nelle donne e la principale causa di decessi per cancro tra le donne. La sopravvivenza può dipendere da quando viene diagnosticato il cancro. La ricerca potrebbe fornire future opportunità di intervento precoce per fermare lo sviluppo di tumori al seno. Prevedere il rischio di cancro di un individuo può fare molto per individuare precocemente il cancro

Quali sono state le maggiori sfide che hai incontrato durante le tue ricerche?

I dati clinici e di follow-up vengono generalmente conservati da ciascun ospedale separatamente. Il recupero di campioni e dati e il coordinamento tra siti diversi può essere laborioso e richiedere molto tempo. La qualità, ad esempio, troppi valori mancanti, può anche essere un problema. IMHO, la ricerca sul cancro al seno ha fatto molta strada in Asia. Con la confluenza di analisi genomiche convenienti, informazioni accessibili e pubblico istruito, le potenzialità per migliorare la salute delle donne sono enormi. C’è anche un’enfasi sul fatto che i medici clinici siano attivi nella ricerca scientifica. Le barriere alla ricerca sul cancro al seno impallidiscono rispetto alle barriere che portano i frutti della scienza al pubblico.

Cosa ti ha dato la forza per andare avanti e raggiungere i tuoi obiettivi?

Come ho detto prima, ci sono milioni di ragioni per cui ho scelto di lavorare sul cancro al seno, perché ogni caso di cancro al seno è una motivazione per il mio lavoro per continuare.

Cosa significa per te essere aver vinto la Fellowship internazionale L’Oréal-Unesco Women In Science, e che cosa è cambiato per te da allora?

Come molti saggi hanno detto: “Il talento è ovunque ma l’opportunità non lo è”. Provo gioia nell’incoraggiare gli altri a esplorare le opportunità di istruzione e finanziamento che mi sono state offerte. Ad essere sincera, oggi potrei non essere nel campo della scienza se il mio liceo non mi avesse passato un modulo di domanda per fare richiesta ad una borsa di studio scientifica. Senza il supporto di iniziative come la Fellowship internazionale L’Oréal-UNESCO per le donne nella scienza, l’importanza della consapevolezza del cancro al seno e il lavoro che facciamo potrebbero non essere condivisi in modo così ampio al pubblico corretto (attraverso comunicati stampa ecc.). Attraverso i media digitali e il pubblico, spero di offrire le stesse opportunità ai giovani aspiranti scienziati.

Quanto è cambiato nella ricerca dei fattori di rischio genetico per il carcinoma mammario aggressivo da quando hai iniziato lo studio nel settore? Cosa è stato raggiunto e quali sfide significative devono ancora essere fatte?

Nell’ultimo decennio, sono stata profondamente coinvolta in un viaggio per identificare varianti genetiche comuni (vale a dire SNP, che si pronuncia come “snips”) che sono collegate al cancro al seno. Ad oggi, ci sono 313 SNP di questo tipo. Individualmente, ogni SNP aumenta solo un po’ il rischio di cancro al seno. Li chiamo “biscotti della fortuna genetici” poiché il rischio aumentato associato è spesso così piccolo. Tuttavia, quando le informazioni di tutti i 313 SNP noti vengono combinate, la capacità collettiva di raggruppare le donne in quelle con alto e basso rischio di cancro al seno è tangibile e attuabile. È importante sapere se un individuo ha la pressione sanguigna alta o bassa in modo da poter modificare la dieta o lo stile di vita per prevenire le malattie cardiache. Allo stesso modo, può essere immensamente utile sapere se una donna è ad alto o basso rischio genetico di cancro al seno in modo che possa apportare cambiamenti dello stile di vita simili per prevenire il cancro. Ancora più importante, conoscere il proprio rischio genetico consente a una donna di fare scelte consapevoli e informate sull’opportunità di sottoporsi a screening mammografico, che ha dimostrato di salvare vite umane grazie alla diagnosi precoce del cancro al seno. Tuttavia, la maggior parte delle conoscenze genetiche che conosciamo oggi si basano su studi condotti su partecipanti di origine europea. Meno del 14% degli studi era asiatico. Le frequenze in cui i SNP associati alla malattia possono variare notevolmente tra le popolazioni, portando potenzialmente a stime del rischio imprecise e utilità clinica limitata in altre popolazioni. Oltre alla suscettibilità genetica alle malattie, le donne asiatiche sono sostanzialmente diverse dalle donne di origine europea in quasi tutti gli aspetti: stile di vita, profilo riproduttivo, credenze culturali e religiose legate alla salute, stato socioeconomico, metabolismo e risposta dei farmaci. Sono note anche differenze importanti all’interno dei sottogruppi etnici.

Li Jingmei
La dottoressa Li Jingmei cerca di individuare precocemente la malattia e salvare vite umane. Spera che combinando la densità mammografica, il punteggio di rischio poligenico con i dati sull’epigenetica che incorporano gli effetti dello stile di vita e dell’ambiente, si possibile rilevare precocemente il cancro

Tra i tre principali gruppi etnici a Singapore, le donne cinesi erano a maggior rischio di sviluppare il cancro al seno rispetto alle loro controparti malesi e indiane (Rapporto annuale del registro dei tumori di Singapore 2015, Ufficio del registro nazionale delle malattie). Tuttavia, le pazienti con carcinoma mammario cinese avevano meno probabilità di morire di cancro al seno rispetto alle malesi ed alle indiane. Il mio team e io stiamo attualmente lavorando con altre coorti asiatiche di carcinoma mammario per chiarire e affrontare potenziali differenze per le diverse popolazioni in Asia. Prendiamo ad esempio Singapore, che ha una mammografia nazionale sovvenzionata dal governo. Mentre la partecipazione ideale per un programma di screening per essere efficace è ~ 80%, la percentuale di donne nella fascia di età target che sono state sottoposte a una recente scansione mammografica è solo del 35% negli ultimi anni (2010-2015). Se il 35% della popolazione che partecipa allo screening è casuale, possiamo aspettarci di rilevare ~ 28% di tutti i tumori al seno. (Lo screening mammografico non essendo perfetto ed efficace al 100%, ci porta a portare la stima al ribasso). Tuttavia, se le donne fossero classificate in base al loro rischio genetico e solo il 35% con il più alto rischio fosse sottoposto a screening, potremmo aspettarci di trovare una proporzione più elevata di tumori al seno (~ 50%) in un gruppo più piccolo di donne. La linea di fondo è: la conoscenza è potere. Sapere cosa ci mette a rischio può aiutare salvare vite.

La scienza ha fatto grandi passi avanti nella ricerca. Pensi che ci siano ancora paure personali, che possono portare alcune donne a scegliere di rimandare le ecografie? O le donne si stanno preoccupando di più?

Gli ostacoli alla ricerca sul cancro al seno impallidiscono rispetto agli ostacoli alla diffusione al pubblico dei frutti della scienza. Concordo con il capo scienziato del Regno Unito quando ha affermato che “La scienza non è finita fino a quando non viene comunicata”. Esistono prove del fatto che lo screening basato sul rischio per il carcinoma mammario salva vite umane, ma le donne, in particolare quelle dell’età che sono più a rischio ora, continuano ancora a sostenere una mentalità “non so, non preoccuparti”.

Alcune influenze culturali possono anche portare le donne a credere che qualsiasi malattia sia la volontà di Dio e per questo motivo, ritardano andare dal dottore. In sintesi, la più grande sfida nella ricerca sul cancro al seno è come comunicare i risultati rilevanti al pubblico e ai pazienti in modo che possano intraprendere azioni personali. La conoscenza senza azione non è dopotutto potere, ma impotenza (citando erroneamente qualcun altro). Le domande più grandi al di là delle scoperte scientifiche che sarebbe utile affrontare sono: Implicazioni della scarsa alfabetizzazione genetica pubblica. Quali sono le conseguenze? La sfida critica dell’educazione del pubblico sulla genetica. Come lo facciamo? I fatti non cambiano idea. Come cambiamo il comportamento delle donne?

Le informazioni e la crescente consapevolezza del cancro al seno possono aiutare a chiarire il rischio personale delle donne e delle malattie. La prevenzione e la diagnosi precoce sono il modo più efficace invece di trovare solo la cura.

Uno stile di vita equilibrato (alimentazione sana, esercizio fisico e meditazione psicofisica) può fare la differenza e contribuire al controllo e al pretrattamento su potenziali pazienti a rischio? Quali consigli vorresti dare alle donne?

Il motivo della mia enfasi sull’identificazione delle donne ad alto rischio di sviluppare il cancro al seno è perché può esserci vita dopo il cancro al seno, se la malattia viene rilevata in anticipo. Il tasso di sopravvivenza per i tumori rilevati precoce (stadio 0 o stadio 1, di solito attraverso lo screening mammografico (cioè i raggi X del seno) è quasi del 100%. Mentre lo screening mammografico può salvare vite umane, presenta degli svantaggi (falsi positivi, cancro mancato, radiazioni, ansia ecc.). In un mondo ideale, le donne a rischio più elevato sarebbero sottoposte a screening più spesso e alle donne a rischio inferiore sarebbero risparmiati screening non necessari. La capacità di utilizzare la genetica germinale per identificare le donne ad alto rischio è importante poiché attualmente solo la storia familiare (non la genetica) viene utilizzata per fare questa distinzione. Se una donna ha familiari con carcinoma mammario, anche lei è a rischio più elevato.

Tuttavia, la storia familiare ha dei limiti. Le dimensioni delle famiglie stanno diminuendo; i parenti potrebbero non essere contattabili o in rapporti molto stretti; vi potrebbero essere tabù riguardo al parlare di malattie. Il genoma di una persona può essere più informativo sulla storia medica di una persona (forse il futuro medico è più adatto?) rispetto a qualsiasi altra informazione proveniente da chiunque altro in famiglia. La genomica diventerà una parte intima della nostra vita, nella prevenzione delle malattie, nella diagnosi precoce o nel trattamento. Per quanto riguarda la tua domanda, mentre la genetica può identificare le donne ad alto rischio di sviluppare la malattia, è meno probabile che la genetica sia la causa dell’incremento dei tassi di incidenza del cancro al seno a livello globale. (Le nuove mutazioni richiedono molto tempo per stabilirsi in una popolazione.) Stile di vita e fattori riproduttivi sono i probabili colpevoli del rapido cambiamento nei tassi di incidenza del cancro al seno. Questi fattori includono principalmente il numero di bambini (che sono cambiati radicalmente nell’arco di sole due generazioni in Asia) e l’obesità (che è anche cambiata radicalmente) e, in misura minore, altri fattori come l’età del menarca e l’età della menopausa. Un profilo di rischio di carcinoma mammario comprende componenti genetiche e ambientali. Fare scelte di vita più sane nel complesso ridurrà sicuramente il rischio di cancro al seno e altre malattie.

Sei una donna nella scienza che lavora per le donne. C’è qualcos’altro che vorresti condividere o hai consigli?

Questa famosa citazione di Madeline Albright: “C’è un posto speciale all’inferno per le donne che non aiutano altre donne”. Ci sono donne buone e uomini buoni.

Foto cortesemente concesse dalla Dott.ssa Li Jingmei

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